Основы нейропсихологии. Теория и практика - Татьяна Григорьевна Визель Страница 50

Особенности нейропсихологических нарушений у детей состоят и в том, что детский организм нестабилен. Во-первых, ребенок быстро развивается в когнитивном отношении, и от возраста к возрасту оценочные критерии состояния высших функций меняются. Во-вторых, у детского контингента могут иметься генетически обусловленные отклонения в развитии.

Глава 2. Нейропсихология видов нарушений развития детей

Нейропсихологические нарушения в рамках развития детей разнообразны и состоят в несоответствии нормативным параметрам поведенческих, двигательных или когнитивных функций. В наибольшей мере они изучены у взрослых больных с очаговыми повреждениями мозга. Появление первых публикаций, посвященных нарушениям когнитивного развития детей, относятся в нашей стране к 80-м годам прошлого столетия (Н. Н. Трауготт, В. К. Орфинская, Э. Г. Симерницкая и др.). Результаты выполненных исследований были предназначены в основном нейропсихологам и врачам-неврологам. Однако и по настоящее время они представляют интерес для специалистов и других профилей. В данных работах впервые были затронуты некоторые проблемы, касающиеся афазии у детей. В частности, отмечено, что при этом виде патологии речи синдромы детской афазии носят более размытый и менее стойкий характер.

Несмотря на серьезные осложнения, состоящие в полифункциональности структуры нервной деятельности развивающегося организма, его особенностей, обусловленных генетически и эпигенетических, к настоящему времени накоплены основания выделения следующих видов нарушений нейропсихологического развития детей.

1. Нейропсихологические нарушения в составе генетических синдромов.

2. Врожденные (сложившиеся внутриутробно).

3. Приобретенные в момент рождения, в младенчестве и раннем детстве.

Глава 3. Нейропсихологические нарушения в составе генетических синдромов

Генетика – важнейший раздел наук, изучающий закономерности наследования и изменчивости организмов. Виды этих организмов простираются от простейших растений и животных до человека. В рамках генетики сделаны важнейшие открытия, без которых немыслима современная наука о человеке. Гены человека входят в состав хромосом. Хромосомы – это основной материал молекул ДНК. Хромосомы включают сотни генов. Отклонение от числа и строения хромосом может менять генный код, данный человеку от природы. Результатом этого является изменение важнейших функции организма. Внешние признаки этих изменений носят в генетике название фенотипических. Складывается определенный патологический фенотип.

Генетически обусловленные нейропсихологические нарушения являются достаточно редкими и присутствуют в составе генетических синдромов. Генетическая обусловленность неблагополучий нейропсихологического развития действует как спусковой крючок, вызывающий развитие того или иного отклонения от нормы. Поэтому учет особенностей наследственных факторов является весьма важным, независимо от конкретного вида нарушений нейропсихологического развития. Его следует учитывать независимо от того, какой конкретно вид аномалии развития имеет место у конкретного ребенка.

Генные заболевания проявляются в основном в мутациях генов. Принято различать эволюционные мутации, происходящие у всей популяции, или же мутации, появившиеся впервые у данного индивидуума. Если это новый ген, то, как правило, виновата среда или несостоятельность медицинских мер. Чем ниже уровень медицины, считают генетики, тем больше новых генных мутаций. Возникнув однажды, они могут передаваться по наследству.

Однако не все генные мутации ведут к патологии. Некоторые из них необходимы в приспособительных целях. Таким образом, генные заболевания – частный случай мутаций генов, неизбежных на пути эволюции биовида человек.

В настоящем разделе описываются генетические нарушения, которые приводят к тому или иному генетическому синдрому. Они редко освещаются в педагогической литературе, поэтому остановимся на них несколько подробнее.

Одной из первых хромосомных аномалий, обнаруженных у человека, является синдром Клайнфельтера. Он характеризуется высоким ростом, увеличением молочных желез, атрофией яичек, легкой формой дебильности, что значимо для оценки нейропсихологического статуса.

Часто встречаются аномалии половых хромосом, носящие название синдрома Шерешевского-Тернера (этот и другие синдромы в генетике названы по именам ученых, открывших их). Для фенотипа больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерны крыловидная шейная складка, низкий рост. В основном он встречается у женщин, проявляясь в бесплодии, аменорее (отсутствие менструации). Это заболевание также приводит к слабоумию в разной степени выраженности.

Аналогичная ситуация возникает при синдроме Ульриха-Нунан, который, однако, проявляется не только у женщин, но и у мужчин. Для больных этой группы характерны врожденные пороки сердца.

Наиболее часто развитие высших психических функций страдает при синдроме Дауна и аналогичных ему (Патау, Эдвардса). Для них характерно снижение уровня развития когнитивных функций, а также физические пороки (рис. 70).

Причиной умственной отсталости у одного из 10 тысяч новорожденных может стать генетически передающийся недостаток фермента, контролирующего переход фенилаланина в тирозин. В этом случае констатируется фенилкетонурия. Больные фенилкетонурией составляют 5,7 % умственно отсталых, обращающихся за помощью в генетическую консультацию. Благодаря успехам медицины стали возможны ранняя диагностика и лечение фенилкетонурии. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Ульриха-Нунан

Рис. 70. Примеры генетических синдромов

Причиной умственной отсталости у одного из 10 тысяч новорожденных является также туберозный склероз – наследственное системное заболевание (опухолевидное поражение кожи и нервной системы), связанное с мутантным геном. В популяции этот синдром встречается с частотой 1:20 000. На приеме в генетической консультации такие больные с умственной неполноценностью составляют 1 % всех обращающихся больных.

Современная медицина располагает некоторыми методами определения наследственных заболеваний и развивающихся на их почве нейропсихологических нарушений развития еще внутриутробно. Если у родителей, ожидающих ребенка, имеются сведения о возможных генетических неблагополучиях у плода, следует обязательно проконсультироваться с генетиками, компетентными в соответствующих методах диагностики.

Глава 4. Нейропсихологический аспект расстройств аутистического спектра

Особым видом дизонтогений у детей являются психические и поведенческие расстройства, обозначаемые как РАС. Этот термин пришел на смену термину аутизм, означающему «человек внутри себя».

Термин аутизм (нем. autismus) был введен швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером в работе «Dementia praecox, или группа шизофрений» (1911). Этот ученый понимал аутизм как вариант шизофрении, специфичной для детского возраста. Затем взгляды Блейлера изменились, и сам он писал об этом так: «Одним из важнейших симптомов некоторых психических заболеваний является преобладание внутренней жизни, сопровождающееся активным уходом из внешнего мира… Этот симптом я назвал аутизмом». С тех пор под термином «аутизм» стало пониматься не шизофреническое, а первазивное (общее) расстройство развития детей с нарушениями социального взаимодействия и ограниченным, повторяющимся и стереотипным поведением.

Многолетний опыт изучения детей с аутизмом был обобщен Лео Каннером и представлен в статье «Аутистические нарушения аффективного контакта» (1943). В статье описаны 11 детей, они проявляли общие черты, основными из которых были чрезмерная изоляция, замкнутость, уход от каких-либо контактов с людьми, совершали одни и те же стереотипные действия. Проявление этих особенностей Л. Каннер наблюдал уже на первом году жизни ребенка. В 1956 году Л. Каннер опубликовал статью под названием «Ранний детский аутизм». В литературе ранний детский аутизм (РДА) часто обозначается как синдром Каннера. Участилось также использование таких