Занудная педиатрия для мам, пап, бабушек и дедушек: Разное про незаразное - Роман Альбертович Шиян Страница 14

Что такое дефекты нервной трубки?

Дефекты нервной трубки – пороки развития, которые возникают вследствие нарушения закрытия нервной трубки[3]. В норме оно происходит с 21-го по 28-й день эмбрионального развития.

Нарушение закрытия головного конца нервной трубки приводит к формированию анэнцефалии – отсутствию части головного мозга и черепа. Во времена, когда профилактика дефектов нервной трубки не проводилась, анэнцефалия встречалась с частотой около одного случая на одну-две тысячи живорожденных детей. Дети с анэнцефалией нежизнеспособны и обычно погибают в первые недели постнатальной[4] жизни или внутриутробно.

Нарушение закрытия хвостового конца нервной трубки приводит к формированию spina bifida (спина бифида) – широкого спектра дефектов развития спинного мозга и позвоночника, которые могут быть причиной мышечной слабости, параличей, нарушения чувствительности и ортопедических нарушений в нижних конечностях, а также нарушений контроля дефекации и мочеиспускания. В разных популяциях спина бифида встречалась с частотой от 1 до 8 случаев на тысячу живорожденных детей.

Закрытие нервной трубки

Что такое фолиевая кислота?

Фолиевая кислота, или витамин В9, встречается в большом количестве пищевых продуктов, таких как зеленые листовые овощи, фрукты, орехи, бобы, яйца, молочные продукты, морепродукты, мясо. Разные люди могут значительно отличаться по способности усваивать и метаболизировать фолиевую кислоту и иметь различную потребность в ней.

Результаты исследований показывают, что профилактический прием фолиевой кислоты женщинами до наступления беременности может предотвращать около половины случаев дефектов нервной трубки.

Какие существуют рекомендации по профилактике дефектов нервной трубки у детей?

Так как закрытие нервной трубки происходит на 4-й неделе эмбрионального развития, в срок, когда многие женщины еще не знают о наступлении беременности, профилактика должна начинаться на этапе планирования беременности.

Ранее здоровым женщинам, которые планируют беременность или могут внезапно забеременеть, рекомендуется ежедневный профилактический прием фолиевой кислоты в дозе 400–800 мкг (0,4–0,8 мг) в сутки до наступления беременности и в первый ее триместр.

Женщинам, в семьях которых уже были дети с дефектами нервной трубки, а также женщинам, которые принимают противоэпилептические средства или имеют известные клинически значимые генетические нарушения обмена фолиевой кислоты, показаны более высокие профилактические дозы фолиевой кислоты. Кроме того, так как сахарный диабет и ожирение у мамы являются факторами риска дефектов нервной трубки у детей, некоторые руководства предлагают более высокие дозы и для женщин с этими состояниями.

Глава 23. Витамин D и рахит

Почему может возникать дефицит витамина D?

Основной естественный источник витамина D для человека – его синтез в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей солнечного света.

Длительность необходимого воздействия солнечного света для синтеза нужного количества витамина D сложно предсказать, так как она зависит от множества факторов: географической широты, сезона года, времени суток, облачности, выраженности пигментации кожи, индивидуальных генетических особенностей.

Условия современной жизни, такие как использование одежды, увеличение количества времени, проводимого в помещении, рекомендации по ограничению воздействия солнечного света для снижения риска развития солнечных ожогов, рака кожи и меланомы, способствуют увеличению распространенности дефицита витамина D.

В среднем только около 10 % потребности в витамине D покрывается с питанием.

Зачем нужен витамин D?

Одна из основных функций витамина D – регуляция всасывания кальция, фосфора и минерализации костей.

Кроме того, рецепторы витамина D присутствуют практически во всех клетках организма человека, поэтому его функции очень многообразны и в настоящее время изучены недостаточно.

К чему может приводить дефицит витамина D у маленьких детей?

Значительный дефицит витамина D у маленьких детей может приводить к развитию рахита.

Как проявляется рахит у детей?

Основные симптомы рахита:

• задержка моторного развития, мышечная слабость, боли в костях (у маленьких детей костные боли могут проявляться повышенной раздражительностью в сочетании с выраженной потливостью);

• утолщение запястий и лодыжек, Х-образная или О-образная деформация нижних конечностей, размягчение костей черепа, выбухание лобных бугров, «рахитические четки» (утолщения реберных хрящей в месте их соединения с костными частями ребер), отсроченное закрытие большого родничка (обычно закрывается к возрасту двух лет) и отсроченное прорезывание зубов (отсутствие резцов к возрасту 10 месяцев и моляров к 18 месяцам).

Как врачи устанавливают диагноз рахита?

Клинические (подробный анамнез и осмотр) и лабораторные (результаты исследований кальция, фосфора, витамина D, щелочной фосфатазы, паратиреоидного гормона в крови) данные позволяют предположить развитие рахита.

Для подтверждения диагноза проводится рентгенологическое исследование.

Какие еще могут быть последствия, связанные с дефицитом витамина D?

Многочисленные наблюдательные исследования показывают связь между низким уровнем витамина D и повышением риска развития злокачественных новообразований, инфекционных, аутоиммунных и сердечно-сосудистых заболеваний.

Однако данные большинства клинических испытаний показывают, что дополнительный прием витамина D и повышение его уровня в крови не приводят к снижению риска этих состояний.

Поэтому вероятно, что снижение уровня витамина D является не причиной повышения риска развития этих заболеваний, а одним из их ранних проявлений, своего рода маркером.

Кроме того, известно, что значительная вариабельность уровней витамина D у разных людей во многом определяется генетическими факторами.

Какие уровни витамина D в крови являются оптимальными?

Оптимальный уровень витамина D в крови неизвестен. Его количество в крови коррелирует с его запасами в организме очень приблизительно, эти показатели вариабельны у разных людей, и существующие «нормы» основаны на соглашении экспертов.

Согласно всемирному консенсусу по профилактике и лечению рахита, уровни 25(ОН) – витамина D в крови интерпретируются следующим образом.

Риск рахита при уровнях 25(ОН) – витамина D выше 16–18 нг/мл очень низкий, и при этом большинство детей с дефицитом витамина D могут не иметь симптомов рахита. Согласно национальной программе «Недостаточность витамина D у детей и подростков», принятой в России, уровни 25(ОН) – витамина D интерпретируются следующим образом:

Кому проверяют уровень витамина D?

Рутинный скрининг дефицита витамина D с использованием определения его уровня в крови обычно не проводится, так как его польза не доказана.

Анализ крови для определения количества 25(ОН) – витамина D обычно проводят детям с факторами риска его дефицита:

• младенцам с подозрением на рахит, в том числе младенцам с задержкой роста и моторного развития;

• младенцам на грудном кормлении и недоношенным детям, которые не принимают профилактический витамин D;

• детям, которые принимают противосудорожные средства, глюкокортикостероиды, лекарственные средства для лечения ВИЧ-инфекции;

• детям, которые страдают муковисцидозом, воспалительными заболеваниями кишечника, хроническими заболеваниями печени и почек.

Какие существуют рекомендации по профилактике дефицита витамина D и рахита у детей в России?

Согласно национальной программе «Недостаточность витамина D у детей и подростков