Отеки, варикоз, тромбоз и другие болезни вен. Как лечить и предотвратить - Ксения Григорьевна Бутова Страница 32

Обследование на наследственную тромбофилию

Большинство экспертов сходится во мнении, что анализ на тромбофилию непременно должны сделать:

➧ пациенты с тромбозом моложе 50 лет;

➧ пациенты со спонтанным тромбозом;

➧ пациенты с обширными тромбозами;

➧ пациенты, имеющие тромбозы в необычных местах (например, в венах мозга или печени);

➧ пациенты с тромбозом, члены семьи которых перенесли тромбоз глубоких вен или ТЭЛА;

➧ женщины с невынашиванием или другими осложнениями во время беременности, такие как замедленное развитие плода, преждевременная отслойка плаценты, высокое артериальное давление во время беременности или мертворождение.

Во всех этих случаях нужно сдать генетический анализ на тромбофилию, его назначает врач-гематолог после тщательного изучения анамнеза заболевания.

Если вы прошли обследования и у вас выявили наследственную тромбофилию, то нужно информировать членов своей семьи о высоком риске развития у них тромбоза глубоких вен и ТЭЛА.

Члены семьи, которые в первую очередь подвергаются повышенному риску развития тромбоза и ТЭЛА, – это родственники первой линии: братья и сестры, дети, родители. Но он также распространяется и на двоюродных братьев и сестер, тетей и дядей, племянников. Все члены семьи, если что-то случится, должны информировать врачей о семейном генетическом заболевании крови.

Если у вас есть родственник, который страдает наследственной тромбофилией или у которого был венозный тромбоз, то ваш риск, так сказать, «принять эстафету» зависит от того, унаследовали ли вы тенденцию к образованию тромбов или нет. Как мы уже выяснили, тромбы могут образовываться спонтанно или при наличии определенных факторов (например, травма, беременность, длительная иммобилизация). Мутации в генах могут передаваться из поколения в поколение. Тромбофилия – это предрасположенность к развитию тромбов в сосудах, которая возникает из-за такой мутации. Унаследованные формы тромбофилии передаются через гены и включают фактор V Лейдена, мутацию гена протромбина, дефицит протеинов S и С, антитромбина и другие случаи повышения уровня гомоцистеина, или фактора VIII. Также могут быть и другие наследственные формы тромбофилии, которые еще не известны.

Наследственная тромбофилия может увеличивать риск тромбоза и ТЭЛА от 2 до 100 раз. Если человек унаследовал одну копию мутации генов, риск возникновения у него тромбоза выше, чем у других людей. А в случае, если он унаследовал две копии генных мутаций (гены одинаковой тромбофилии или гены разных тромбофилий), то риск значительно возрастает.

Если ваш родственник с тромбом не имеет наследственной тромбофилии, то маловероятно, что риск развития тромбоза у других членов семьи увеличится. В таком случае сдавать анализ на наследственные тромбофилии не нужно. Если неизвестно, имеет ли ваш член семьи наследственную тромбофилию (например, скоропостижно скончался от ТЭЛА, особенно в молодом возрасте), нужно сообщить своему лечащему врачу этот факт, чтобы он имел в виду возможное наследственное заболевание. Нет необходимости обследоваться в обязательном порядке, за исключением случаев: если вы планируете беременность, вам назначили гормональную терапию или плановую операцию. Перед операцией сообщите своему хирургу о том, что у близкого родственника был венозный тромбоз в молодом возрасте.

Если у вашего родственника первой линии (родного брата, ребенка или одного из родителей) диагностирована тромбофилия, вы можете обратиться к гематологу, который сможет оценить риски на основе семейной истории и указать на факторы, способные повлиять на развитие тромбоза. А затем (но только в случае, если вы этого сами захотите) пройти генетическое исследование. Если его результаты подтвердят ваши опасения, то у вас все равно остаются шансы избежать развития тромбоза, но для этого придется скорректировать свой образ жизни. Ну а если же нет, то вы обретете душевное спокойствие.

Какие анализы следует сдать? Полиморфизм в гене фактор V (мутация Лейдена), полиморфизм в гене протромбина фактор II, дефицит протеинов S и С, антитромбина.

История пациентки Кристины К., 29 лет.

Я всю жизнь слышала, что вокруг меня все страдают от тромбов, да и мой дедушка умер от того, что тромб оторвался. У моего первого мужа также был тромб в венах бедра, и он перенес ТЭЛА! Ему было на тот момент всего 35 лет, а уже тромбоз. Теперь он вынужден пожизненно принимать «Варфарин». Учитывая свое окружение, я всегда была начеку. Стоило только появиться небольшому отеку на моей ноге, как я бежала к хирургу и делала УЗИ. Уже после развода во время депрессии у меня начиналась паранойя. Мне казалось, что у меня образовался тромб. Я несколько раз вызывала скорую помощь, меня отвозили в больницу, обследовали в приемном покое и затем отпускали, так ничего и не обнаружив. Но я-то знала, что тромбы настолько коварны, что могут образоваться в любой момент. Шло время. Полгода назад я попала в аварию в такси, у меня был перелом пазух носа, мне делали операцию по репозиции костей. И вот после этой аварии мои страхи по поводу тромбов увеличились в несколько раз. Я знала наизусть все симптомы тромбоза вен и ТЭЛА и все время пыталась найти их у себя. У меня начались панические атаки, я вскакивала ночью от жуткого страха смерти, я задыхалась, мне не хватало воздуха. Я думала, что у меня одышка из-за того, что тромб оторвался. Так продолжалось достаточно долго. Я наблюдалась у разных психотерапевтов, но никак не могла избавиться от этого навязчивого страха. Тогда один хирург посоветовал мне пройти генетический анализ на мутации, которые приводят к тромбозу. И знаете, когда пришли отрицательные результаты, я наконец-то обрела спокойствие, ипохондрия прошла. Да, мне есть еще над чем работать, меня преследует страх заболеть раком. Но хоть на один страх стало меньше. Мне предстоит еще долгая работа с психотерапевтами, но умереть от тромба я уже не боюсь. Поэтому если вы одержимы этим страхом, вам лучше один раз пройти генетическое тестирование.

Иногда больные спрашивают, каковы шансы, что у их ребенка будет нарушение свертываемости крови. Ответ зависит от типа тромбофилии, которой страдает пациент. В следующих примерах описаны конкретные ситуации, связанные с наиболее распространенной наследственной тромбофилией, мутацией фактора V Лейдена.

Если человек гомозиготен по фактору V Лейдена (другими словами, если у него есть две копии гена фактора V Лейдена), каждый из его детей будет по меньшей мере гетерозиготным (иметь одну копию гена) по фактору V Лейдена, то есть шансы, что ребенок унаследует эту мутацию и будет